3歲男童患無痛無汗症 自拔4顆牙毫無知覺 - 健康資訊

文章來源:http://myhealth911.com/20170420_522512.html

沒有痛覺，感覺不到溫度，從不出汗，把手指咬得血肉模糊，
用手拔掉自己四顆牙齒。這些行為聽起來匪夷所思，
但卻全部發生在六安霍邱縣3歲男孩飛飛(化名)的身上。
經診斷，飛飛是名先天性無痛無汗症患者，全球僅百餘例。

病情報告

患者：霍邱3歲男孩飛飛;

病名：無痛無汗症，是一種染色體隱性遺傳罕見病，全球僅百餘例;


臨床表現：患病後表現出全身性無痛覺、溫度覺消失、無汗、發熱、智力遲緩等。

得闌尾炎 孩子居然沒喊疼

兒童醫院的病床上，飛飛做完腹腔鏡下闌尾切除術沒多久，
為了這次手術，他等了近5個月。2016年11月，
飛飛因不明原因突然“上吐下瀉”。持續幾天後，
家人帶飛飛來到兒童醫院就診，診斷結果為急性化膿性闌尾炎，
因沒有及時送醫，已發展成闌尾膿腫，錯過了手術切除闌尾的最佳時機，
只能先保守治療，推遲手術。

普外二科主治醫師孟立祥疑惑，急性闌尾炎發作時疼痛那麼厲害，
孩子又這麼小，家長怎麼不早點帶孩子到醫院來呢一詢問，
家長表示：孩子特別“堅強”，不光是摔倒，哪怕是磕破皮，
都沒說過痛，這次生病，也沒說痛。“孩子這麼小，怎麼會不痛呢?”
孟立祥一聽立即讓飛飛做了基因檢測，檢測結果顯示：
“外胚層發育不良、先天性無痛無汗症”。


從不流汗 曾拔掉自己4顆牙

看到檢測結果後，家人頓時懵了，細想也覺得蹊蹺。
出生後的第11天，飛飛突然高燒到42℃不退，
此後隔三差五地高燒、肺炎、腹瀉。慢慢地，
家人發現不管溫度多高，強強從來不出汗。
“夏天高溫，即使發著高燒，強強全身一滴汗都沒有。”

家人回憶，到2歲時，飛飛開始喜歡咬手指，
咬破了流血，不僅不哭，還自己用手拔掉了四顆牙齒。
據悉，先天性無痛無汗症也是一種染色體隱性遺傳罕見病，
患病後表現出全身性無痛覺、溫度覺消失、無汗、發熱、智力遲緩等。
孟立祥介紹，“無汗型外胚層發育不良的臨床主要症狀是無汗、
脫發、缺牙的三聯症，目前飛飛的脫發和缺牙症狀較輕，
但由於無痛症導致無法感知疼痛，但觸覺良好，所以會發生自殘行為。”

無法根治 全球僅百餘例

外胚層發育不良是一種X染色體連鎖隱性方式遺傳綜合型疾病，
發病率為1/10萬，“極其罕見，全球僅百餘例患者。”
據介紹，臨床上分為有汗型和無汗型兩種，以無汗型症狀較重，
由於無法調節體溫，容易中暑，嬰幼兒時期容易出現熱性驚厥。

孟立祥表示，外胚層發育不良、先天性無痛無汗症目前都尚無根治方法;
只能對患兒采取加強保護措施，防止自殘和外傷，出現外傷或潰瘍時應及時處理，
不要接觸過冷或過熱的物品，以避免凍傷和燙傷;防止陽光直射和周圍環境溫度過高，
氣溫高時予以物理降溫或改變所處環境溫度;有效的預防措施會有利於恢複，
如果患兒痛覺能部分恢複，那對生活質量將有較大改善。

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雖然說這個症狀，不是發生在台灣，是發生在大陸那邊的，但是這種東西，
也是要出自於家庭家人的關心，才有辦法會發現，要不然小孩子小時候，
根本不知道什麼是什麼，怎樣的狀況才是正常的。

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