精準療法-基因檢測 - 抗癌

※ 引述《childay (阿呆的老公)》之銘言：
: ※ 引述《m00nstruck (月亮使卓克)》之銘言：
: : 我家人幾年前診斷出大腸癌四期。目前主要是靠化療。他今天跟我提起說他要到醫院做精
: : 準療法的基因檢測（要十幾萬），如果符合的話他說醫生要她自己到美國找醫生做精準療
: : 法。
: 但精準醫療是目前的趨勢,
: 不過精準醫療的角色, 我是持比較正面的態度.
: 精準醫療在大腸癌的治療方面今年有一個不錯的進展
: 在今年的美國癌症醫學會上有發表了一些研究的初步消息
: 針對帶有mismatch repair deficiency (dMMR/MSI)的癌症患者,
: 使用免疫療法 pembrolizumab 有不錯的療效.
: 綜合幾個研究的結果今年五月pembrolizumab在美國就獲得FDA核准用在MSI-H的癌症.
: https://goo.gl/aTZzCa
: 而美國的大腸癌治療指引(NCCN guideline)也已經把這種治療寫進建議中.
: 所以目前來說精準醫療在大腸癌確定是有一定價值的.
: 不需要當作無藥可醫的最後選擇.
: 另外, 免疫療法目前被認為是有"治癒"的潛力的, 不用因為第四期就完全放棄.
: 另外, 我也同意上一篇所說的,
: 幾乎所有的藥台灣都拿得到了, 應該不太需要到美國治療才是.

精準醫療原始概念是如此沒錯
例如說在非小細胞肺癌檢驗EGFR 突變, 可使用第一代標靶
抗藥性後再檢驗T790M, 可再使用特別的標靶
在乳癌化驗賀爾蒙受體以使用賀爾蒙治療
Her-2的標靶治療在乳癌跟胃癌跟大腸直腸癌有特別療效

然而這些有特殊治療的標的
其實在臺灣早就已經是臨床必備的檢驗
轉移性大腸直腸癌必驗的 KRAS/NRAS exon 2, 3, 4(codons 12, 13, 59, 61, 117, 146)
已經是幾乎每間醫院都可以檢驗
此外BRAF V600E, MSI/dMMR這幾個建議必驗的項目
在臺灣各大醫學中心也多有檢驗了
(至少我自己的大腸直腸癌病人會全部檢驗以上的這些項目)
所以
假如是為了針對以上這些已知有治療效果的特殊基因突變
其實根本不需要做全基因序列定序
你要不要回去問清楚原主治醫師, 搞不好根本早就做了
(我也有病人跑回來喜孜孜的說要用免疫治療
我指著他兩年前的報告說:兩年前就幫你驗過了, 你不是MSI, 對免疫治療非常沒效 )

可是現在的精準醫療
包括行動基因, FM, 合度等
他們化驗出來的絕大部分都不是這些以上已知有效的藥物
那就是我上一篇說的
是否要花這個錢跟這個風險來做這個治療

比方說
明明是大腸直腸癌
結果驗出CDK1A
那麼要不要吃目前乳癌在用的palbociclib跟abemaciclib?
驗出了c-MET
那麼要不要吃目前泌尿道癌在用的cabozantinib?
驗出了c-KIT
那麼要不要吃目前慢性白血病跟基質瘤在用的imatinib?
更麻煩的是
化療下一線可能需要使用irinotecan
結果驗出來UGT1A1 7/7, irinotecan副作用可能會提高
那麼, 難道就不要用這個藥物了嗎?
還有更慘的
好不容易非小細胞肺癌第一線驗到了PD-L1 >50%
照理說可以開心用免疫治療了
結果精準醫療驗出來說:腫瘤屬於低突變量 (low tumor mutaiton burden)
那這個免疫治療是該打還是不打？

精準醫療確實是目前抗癌治療的主要趨勢
也因此許多現行的治療已經是符合精準醫療的走向
刻意要跑去國外追尋目前還在實驗階段的治療
恐怕還是要三思

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