關於染色體檢查 - 醫師

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各位大大好,以下是代我學姊發問的,希望能在此獲得一些了解,謝謝!



=========================這是分隔線,事由以下開始==============================

我妹是高齡產婦,在懷孕4-5個月時,有抽羊水做染色體檢查,當時報告為46,XX正常,

但現在小孩生下來,生長遲緩,檢查血液染色體後,告知為第18對染色體長臂缺失,想請問

(1)為何羊水與血液的染色體報告不一致?
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有的醫師說抽羊水之過程可能被母親的血液污染,以致驗出46,XX,又有的醫師說有可能是

抽羊水中之胎兒剝落細胞不夠而影響檢查結果,若驗出的染色體有可能是媽媽的,那現在\
優生保健讓高齡產婦做羊膜穿刺的

意義?而且羊水中胎兒的剝落細胞不夠的話,醫師也沒有再重抽羊水做檢查,請告訴我:

(2)羊水染色體檢查正常,小孩血液染色體異常,是否可能?還是會有人為疏失造成?

感謝各位大大,非常感激!!





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All Comments

Faithe avatarFaithe2012-06-15
所有的醫療都是"機率"性的 絕無百分之百的準確
Wallis avatarWallis2012-06-17
羊膜穿刺檢查結果 就只是提供給你一個"機率性"的參考
Bennie avatarBennie2012-06-20
另外如果懷疑是異常的染色體是媽媽的...那再驗一次
Ula avatarUla2012-06-24
媽媽的染色體就好啦...
Charlotte avatarCharlotte2012-06-28
我曾遇過小孩的染色體異常 後來一驗才發現 原來
Robert avatarRobert2012-07-02
媽媽的染色體本來就因"轉位"而少了一截 但是可能因為
Ethan avatarEthan2012-07-02
有代償的關係 所以外表上幾乎看不出任何異常
Linda avatarLinda2012-07-07
但小孩就沒那麼好運...一對染色體各少一截
Gary avatarGary2012-07-09
問題就很大條囉~
Callum avatarCallum2012-07-13
同意樓上 檢查並非100% 但也不能因此否定檢查的意義
Faithe avatarFaithe2012-07-14
也有可能因為馬賽克現象(Mosaic) 一部分的細胞是好的
另一部分細胞有問題 但抽到的恰好是好的細胞
Hedda avatarHedda2012-07-15
推bod大+key大~