醫藥新知／認識肺腺癌基因突變 - 乳癌

癌症的生成主要來自於基因的異常表現，癌細胞的生長基因不受控制，導致腫瘤形成。大
林慈濟醫院副院長賴俊良表示，基本上，癌細胞的基因異常表現可分為三種類型，第一種
是致癌基因的突變，可以是單一基因的問題（例如單點突變或某一小段基因序列遺失等）
，也可能是基因發生斷裂，並與其他基因發生轉位（例如甲基因的前端誤接到乙基因的後
端）；第二種類型的異常有可能基因本身沒有突變，但基因數量增殖，如此也會形成癌症
；第三種是癌蛋白表達特別高，讓腫瘤一直生長。

不同癌症可能有不同的基因異常；而不同的基因異常表現，也有不同的檢測方式。以乳癌
為例，它主要是因HER2基因數量增殖所致，利用「螢光原位雜交法（FISH）」檢測，可知
道HER2基因數量有無明顯增加，依此來給予標靶藥物會有較好效果。
肺腺癌主要則跟基因突變有關，若是單一基因出問題（如EGFR基因之點突變或序列遺失）
，可進行傳統「直接基因定序（Sanger）法」或以高敏度的商業化組套來偵測（較昂貴）
，一旦證實有藥物敏感性的突變，即可選用「上皮細胞生長因子接受器酪胺酸酉每抑制劑
（EGFR-TKI）」的標靶藥物，直接針對致癌基因作治療。

另外，肺腺癌還有另一種常見的基因突變方式，也就是間變性淋巴瘤激酉每（alk）的基
因斷裂轉位，目前標準作法是以「螢光原位雜交法（FISH）」來檢測此致癌基因，再決定
後續用藥。不過，此類檢測費用昂貴，平均約1萬2千元到1萬4千元以上，因此有些人會先
以「免疫組織化學染色法（IHC）」來篩檢，主要是利用基因轉位後會有癌蛋白表達特別
高的情形，此類IHC檢測法有九成以上之特異性。


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