【曹爸談癌】遺傳性基因突變 罹癌機率高 - 乳癌

二○一三年美國電影《解碼安妮帕克》，由史蒂文伯恩斯坦依真人實事改編，片中揭露兩
位偉大女性的英雄事蹟。

加拿大籍的安妮帕克，年幼時母、姐因乳癌相繼過世，她亦罹患乳癌接受治療，爾後又確
診罹患卵巢癌及另一種不同的癌症，經基因檢測確定她具有遺傳家族的BRCA-1基因突變異
常，安妮帕克仍懷抱希望微笑面對人生，並致力提醒婦女認識乳癌，尤其是遺傳性乳癌的
防治。

另一位是美國人類遺傳學家、大學教授瑪莉克雷兒金，一九九○年代發現BRCA-1及BRCA-2
基因突變與遺傳性乳癌的關連，在乳癌致病的解明及防治上是極為重要的里程，開啟遺傳
性癌症症候群研究和臨床防治上的發展，也拯救無數生命。

目前已確知的遺傳性癌症症候群超過五十種，可經由基因檢測相關基因是否突變而確認。
其中以BRCA-1或BRCA-2基因突變的遺傳性乳癌、卵巢癌症候群，及與DNA錯誤配對修復基
因突變的遺傳性非息肉性大腸直腸癌症候群，最為常見且常被提及。

病人如果屬於遺傳性癌症，往後再得到同一種癌症，或是另一種不同癌症的風險就比較高
。有一半機會會將其異常的基因傳遞給子女，遺傳有此突變基因的後代，罹癌的風險就跟
同具突變基因的上一代雷同。

知名女星安潔莉納接受基因檢測，確定遺傳到媽媽（卵巢癌去世）及姨媽（乳癌去世）都
有的BRCA-1基因突變，二○一三年五月選擇接受兩側乳房切除手術以預防乳癌發生。她的
案例起了帶頭作用，不少癌症病人、家屬和民眾，對基因檢測躍躍欲試，以為可藉此了解
自己是否帶有較易罹患癌症的基因變異。

事實上，美國預防服務工作小組於二○一三年十二月，針對女性BRCA基因相關癌症的風險
評估、基因諮詢及基因檢測之議題，已提出其推薦：對於家族成員罹患BRCA基因突變相關
癌症的婦女，發現家族病史可能與BRCA基因突變所致的風險有相關性，才建議進一步做遺
傳諮詢，甚至進行BRCA基因檢測。

癌症基因檢測，並非檢測是否有遺傳性癌症，也非檢查有否癌症，而是檢查是否帶有遺傳
性癌症基因的突變，是否為罹患遺傳性癌症的高危險群。即便具有這樣的基因突變，並不
意味定會罹患癌症，僅表示罹患相關癌症的機率較一般民眾高出很多。

（作者為柳營奇美醫院榮譽院長）

新聞來源: http://ppt.cc/OLhZ

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