全球首見 台大揭自閉症成因 - 兒童心智

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全球首見 台大揭自閉症成因

柯文哲兒也罹病 未來將有藥可醫

2013年09月07日

台大的拓撲異構?研究，登上昨出刊的《自然》期刊。

【邱俊吉╱台北報導】自閉症的成因到現在仍是個謎，

不過一項台灣學者參與的跨國研究顯示，每人體內都有的一種蛋白質，

其結構若遭破壞，將導致某些與自閉症有關的基因也連帶缺損，進而產生自閉症。

這也是全球首次發現自閉症與蛋白質息息相關。醫師說，自閉症現無藥可治，

此發現有機會成為日後研發新藥的基礎，帶給患者家屬更多希望。

這項研究由台灣大學腦與心智科學研究所、

美國北卡羅萊納大學教堂山分校的學者聯合進行，

成果昨已登於國際知名期刊《自然》（Nature）。團隊成員、

台大腦心所助理教授黃憲松說，「拓撲異構?」是人人身上都有的一種蛋白質，

每個細胞的複製、分裂，若沒有它將無法進行，它是相當重要的蛋白質；

但過去對腦部拓撲異構?的功用，都摸不著頭緒，直到最近才讓他們有了新發現。

拓撲異構?關鍵

黃憲松與北卡學者去年同樣發表於《自然》的另一篇研究，

已證明拓撲異構?若功能受抑制，某些特殊基因也會產生改變，

這是醫界第一次發現拓撲異構?與基因的關聯性；今年這篇研究則延續上篇研究成果，

又發現當拓撲異構?整個結構被破壞掉，幾個與自閉症有關的長段基因也會連帶破損、

產生自閉症，這是醫界首次證實拓撲異構?與自閉症相關，因此再獲《自然》刊載。

但黃憲松昨不願接受拍照，也不願提供自己的照片。

研發新藥露曙光

台大校長楊泮池昨指，研究被《自然》刊登，對學者、校方來說都是肯定。

目前無藥可根治自閉症，但此研究可能帶來一線曙光。黃憲松說，從上述研究延伸，

醫藥界若能研發可修補拓撲異構?損壞的藥物，便可能藉此減輕自閉症症狀。

全台有23萬患者

長庚醫院兒童心智科主治醫師倪信章說，據統計，國人平均每百人有1人患自閉症，

推估全台有23萬名患者，盼這類研究能「把整個發病藍圖都挖出來，就有機會開發新藥」

。
台大醫院創傷醫學部主任柯文哲的兒子也有自閉症，他昨說，

從一個蛋白質的發現到製造成藥物，「期間可能要花10年」，但總算也是個希望。

拓撲異構?小檔案

●發現

◎發現者是出身台灣大學化工系、後獲選為中央研究院院士的王倬

●功能

◎細胞的分裂、複製，若無拓撲異構輔助，無法正常運作

◎腦神經細胞不會分裂，原扮演輔助分裂角色的拓撲異構在腦部有何作用，學者所知有限

●最新研究

◎台灣大學與美國北卡羅萊納大學教堂山分校的學者發現，

腦神經細胞的拓撲異構發生基因突變，或受化學物質影響致破壞本身結構，

會使某些已知與自閉症有關的長段基因受損、產生自閉症

●展望

◎若能研發出可修補拓撲異構的藥物，便有機會改善自閉症患者症狀

資料來源：黃憲松

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