什麼基因讓你容易滿臉痘痘? - 醫療資訊

痤瘡是無論男女都深惡痛絕的皮膚疾病。由於這種病在青少年人群的發病率可高達90%以
上，因而又被形象化地稱為青春痘。偶爾在臉上發現一顆小痘痘也許已讓你苦惱不已，更
別說會形成囊腫乃至留下疤痕的重型痤瘡了。日前，中國科學家發現漢族人群中重型痤瘡
的發生與2個易感基因的變異相互關聯。研究結果發表在《自然-通訊》上。

痤瘡是最常見的損容性皮膚病之一，重症痤瘡更令患者深受困擾。為了深入了解重型痤瘡
的發病機轉，昆明醫科大學第一附屬醫院何黎主任、中國科學院張亞平教授的科研團隊對
兩個獨立的中國漢族人群進行了全基因組關聯分析（GWAS），發現DDB2和SELL兩個基因上
的單核苷酸多態性（SNP）可能增加患重型痤瘡的風險。

SNP是指由單個核苷酸的改變而引起的DNA序列變化。這些變化可能導致不同人群在特定疾
病上呈現出易感性差異。「GWAS研究可將患者全基因組範圍內檢測出的SNPs位點與對照組
進行比較，找出所有的變異等位基因頻率。」何黎告訴果殼網，現階段孤立而零散的候選
基因研究方法不能適應探究多基因疾病致病機制的需求，和GWAS研究可以避免舊有方法的
弊端。

研究者最初對1,056位患有重型痤瘡的患者和1,056位對照受試者進行了GWAS初篩研究，隨
後又對另外1,860位重型痤瘡漢族患者及3,660位對照受試者進行了一次獨立的驗證分析。
「受試者主要來自以雲南、四川、湖南、湖北、安徽為代表的中國南方地區，及部分以內
蒙古、陝西、山東為代表的中國北方地區。」何黎告訴果殼網：「志願者為散發病例，樣
本間均沒有親緣關係。」與病例組性別、籍貫相匹配且無痤瘡病史的健康人群則被選為對
照組。

針對初篩中差異顯著的位點及部分候選基因位點共計101個SNP分析，並將結果與初篩結果
合併比較後，發現有3個SNP位點與重型痤瘡密切相關。分別位於基因座11p11.2和1q24.2
，並發現其所在基因座中的2個基因DDB2和SELL可能是中國漢族重型痤瘡新的易感基因。
何黎指出，與重型痤瘡相關的3種SNP類型在漢族人群中的分佈不存在顯著的性別差異。

這項研究率先以GWAS策略對中國漢族人群重型痤瘡開展了大樣本的易感基因研究，發現了
2個新的易感基因，「這開創了中國皮膚學痤瘡研究領域的先河，標誌著中國皮膚學在痤
瘡研究領域躋身國際學術前沿。」但何黎表示，他們團隊還將毫不懈怠地繼續開展重型痤
瘡易感基因的功能研究。「系統深入開展中國漢族人群重型痤瘡易感基因SELL和DDB2在患
者和對照中的表達水平及其蛋白在疾病發生機制中的功能研究。」何黎透露。
根據這項研究結果，醫務人員在治療重型痤瘡時，需要平衡患者的雄激素濃度、保持皮膚
水油平衡並進行抗炎治療。何黎表示，這兩個易感基因的發現，不但為重型痤瘡的早期診
斷、早期干預供了理論依據，也為相關藥物及醫用護膚品的研發提供了目標。

原文網址: http://pansci.tw/archives/56774

消息來源：Nature
參考文獻：Li He, et al. Two new susceptibility loci 1q24.2 and 11p11.2
confer risk to severe acne. (2014) Nature Communications.

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