31歲罹結腸癌 肇因MLH1突變 - 抗癌

31歲罹結腸癌 肇因MLH1突變

【中國時報 張翠芬／台北報導】2009.03.11

　年紀輕輕罹患腸癌，須懷疑家族基因突變！台北榮總十日公布大規模家族調查
，在國內五百多例結腸癌患者中，找到十三個家族有「ＤＮＡ修補基因(MLH1)突變」
，他們的罹癌風險比常人高出百倍，且易在年輕發病。

　一位卅一歲女子因腹脹、嘔吐、體重減輕，以為腸胃炎掛急診，在右上腹發現
異常腫塊，腹部電腦斷層顯示右側結腸有腫瘤，造成腸阻塞，經緊急剖腹手術切除，
確認罹患結腸癌。

　台北榮總大腸直腸外科醫師張世慶表示，罹患腸癌平均年齡較長，約六十四歲
，卅一歲罹癌太過年輕也相當少見，進一步追查其家族廿五人，發現她的祖母有直腸
癌、舅舅結腸癌，阿姨有子宮內膜癌，全家族體內都有基因突變。

　張世慶表示，這名女子符合林奇徵候群（Lynch），就是家族有三人以上罹患
相關癌症、其中一人為其他兩人的一等親，連續兩代罹癌，其中一人發病年紀小於五
十歲。一般來說，ＤＮＡ複製時若出錯，會由MLH1基因修補，當基因突變即無法發揮
修補功能，導致遺傳家族的人癌變風險比常人高出百倍，五成可能在早期發病，並導
致腸胃道或子宮等多處癌變風險。

　台北榮總針對五六一例結腸癌手術患者進行大規模篩檢發現，有十三個家族
MLH1基因突變，有些家族甚至一家五口都罹癌。張世慶建議，卅歲以前罹癌的機會不
到五％，但家族中若有人很年輕罹癌，要小心是否為基因突變的林奇徵候群，家族成
員最好在廿五歲前，每兩年做一次大腸鏡篩檢，預防性切除大腸息肉；卅歲以後須定
期檢查子宮與胃部。

中時健康：http://health.chinatimes.com/contents.aspx?cid=6,57&id=5154

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