遺傳疾病 基因檢測 造福罕見病患 - 醫師

中國時報【陳世宗╱台中報導】

所謂基因檢測，係指發展遲緩、抽搐、意識改變、糖尿病、心臟病等情況，經基因檢測能
得知那些人會發生，及是否粒線體病變所導致。梧棲童醫院運用全基因檢測，經醫師確診
病因再進行治療，病患與家屬無須因揣測心生恐懼。

童醫院副院長遲景上表示，粒線體是身體細胞產生能量（ATP）的地方，當粒線體無法釋
放出足夠能量時，器官就會產生病變；粒線體病變恐影響腦細胞、神經、肌肉、腎、心、
肝、眼睛、耳朵、胰臟、腸胃，有些病人僅一器官受影響，但有些則有多重器官受影響。

目前已知有症候群及非症候群的粒線體疾病，每個臨床個案的病狀都有不同，且發生在不
同年齡。一出生就發生粒線體疾病機率為1/7000到1/10000，成長過程中發病機率約為
1/7634。

遲景上指出，現在協助診斷方式，可分為肌肉細胞切片、細胞粒線體酵素分析、細胞基因
檢測3種，使用細胞全基因檢測方式，只需進行抽血做檢查，簡單且快速，可減少侵入性
檢驗方式。

遲景上說，醫師如懷疑病患是由粒線體基因突變造成相關疾病或症狀，就可經由抽血，由
研究人員對病患的粒線體基因進行突變偵測；一次到位的粒線體全基因檢測，不僅提高基
因變異的檢出率，也提供醫師於臨床診治上做出正確的判斷。

新聞來源: http://ppt.cc/CbRg


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