肌肉萎縮症 是否會遺傳的問題 - 醫療資訊

※ 引述《formygirl (唉呀)》之銘言：
: 大家好
: 有個有關肌肉萎縮症的問題想請教大家
: 如果A女的舅舅(A女的媽媽的弟弟)患有肌肉萎縮症
: 且A女的母親家族那邊也就只有他罹患肌肉萎縮症
: 若A女與B男結婚 生下的小孩得到肌肉萎縮症的機率有多少 ?
: (B男家族沒有肌肉萎縮症的案例)
: 感謝

遺傳的肌肉萎縮症有許多種,
性聯遺傳,體顯性遺傳,體隱性遺傳的都有,
以性聯遺傳的Duchenne(裘馨氏)肌肉萎縮症來說,
假如A女的舅舅有病的話,
致病基因一定是來自A女的外婆,
所以A女的媽媽會有1/2的機率帶有致病基因,
A女則會有1/4的機率遺傳到來自外婆的致病基因,
A女的小孩若是男孩的話則會有1/8的機率得病.
若是女孩的話則也有1/8的機率成為帶因者,但不發病.
但以上是建立在完全未知基因型的情形下.

若A女或A女的媽媽做過基因檢測確認不帶有致病基因的話,
則A女的小孩應該都不會得病才是.

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