是否需要做基因定序 - 醫師

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By Agatha
at 2021-09-22T14:10

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小兒剛出生時被醫師懷疑有骨骼發育的異常,但無論是新生兒科或遺傳科都沒有給確定答
案,只說了如果想知道到底有沒有異常,就要做基因定序,不然就是後續再追蹤。之後轉
診到小兒骨科,骨科醫師覺得沒有問題,後續回診遺傳科,遺傳科醫師好像第一次見到我
一樣,問我為什麼要回診...說明原由後只說專科醫生說沒事應該就ok。後來健兒門診時

遇到最初幫我轉診那位醫師,有詢問過一些狀況,他說他們後來有再找放射科醫師會診,
放射科覺得X光片看起來還好,基因定序就算做了也不一定能看出什麼。但媽媽我有時候
還是會擔心,怎麼一開始說得那麼可怕,再度回診時卻又雲淡風輕的感覺......是否有需

再詳細檢查狀況呢?

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Tags: 醫師

All Comments

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By Robert
at 2021-09-24T20:03
不知小朋友現在年齡?一般原則是,如果生長發育正常就好
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By Mia
at 2021-09-27T01:56
基因不能改變。若生長發育有異,需要介入,查基因才有助判斷
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By Charlie
at 2021-09-25T21:56
我猜原po想的是 如果有問題想早點發現早點治療 我覺得如果能基因定序就去做 讓不確定的因素消失

家母容易喘,主訴一口氣上不來

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By Poppy
at 2021-09-21T14:44
家母有高血脂病史,家族史有心臟病 長期吃lipitor 20mg每天一顆 自從去松山發現有DM後 醫師開給他glucophage 850mg每天一顆 但他表示開始吃DM藥後 每天都會喘,心臟也愈來愈難受 最近症狀愈來愈嚴重 更常常表示自己一口氣吸不上來 光是慢慢走都容易喘 在台大、長庚、松山空總心內都看過診 ...

抗生素過敏

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By Queena
at 2021-09-20T19:32
版上的各位好~ 本人在上上週做了胃鏡後,報告結果為數量不少的胃潰瘍+少許的胃幽門桿菌,醫師希望 我吃兩個星期的抗生素(開羅里黴素500mg+安謀黴素500mg)加上胃藥治療,並囑咐開始吃 的話,一定要吃完整個療程,吃完藥 就好,不需要回診了。 過程中也有解釋副作用,其一是有可能過敏。 果真開始吃的第二天開 ...

腳踝不定時發痛,就診後的問題

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By Franklin
at 2021-09-20T00:53
8/23早上右腳塞入鞋子的一瞬間踝關節開始痛 晚上躺床上感覺愈來愈痛,隔天去骨科診所就醫 醫生照超音波,說我韌帶受傷要做復健治療 摸到某個點超痛的(紅色記號處) https://i.imgur.com/H33r3Ha.jpg 我持續一個星期都不太敢用右腳 走起來也覺得哪裡怪怪卡卡的。 這期間復健做 ...

請推薦台大/榮總/振興心導管醫師

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By Quanna
at 2021-09-19T14:46
請教各位版大 請協助推薦台大/榮總/振興心臟內科(做心導管)的醫師 感謝 -- 爭何? 多風 多雲 多月 貪何? 有權 有勢 有名 留何? 命也 樂也 長也 尋何? 至真 至善 至美 千少一.九九九. ...

心臟外科可以做心導管嗎

Audriana avatar
By Audriana
at 2021-09-17T22:51
如題 我已40歲 之前都在心臟內科看 同事推薦不錯的醫生 但這個醫生是兒童心臟外科 這個醫師不錯 但還是想請教一下 找兒童心臟外科來開心導管是否ok? 會不會領域不同?感謝 -- 爭何? 多風 多雲 多月 貪何? 有權 有勢 有名 留何? 命也 ...