巨量資料 解讀基因 個人化醫療時代到來 - 手術

G oogle等資訊科技公司也非常積極投資新興的生物科技公司。大量收集與某種治療法的
效果相關的患者情報，再與基因情報相互對照而成「巨量資料診斷書」，附加價值便由此
而生。

花費1,000美元（約新台幣3萬元）就能讀取個人基因組（genom e）資料的時代已經到來
。利用「巨量資料（B ig D ata）」來尋找疾病發生的原因和有效的治療法，新時代的醫
學技術已逐漸呈現在世人眼前。

來到東京大學醫科學研究所的人類基因組解析中心，進入電腦室後，即使脫掉了厚重的外
套，卻依然熱得滿身大汗。

這裡的溫度高達29度，熱氣來源是兩台超級電腦，它們所擁有的計算能力，相當於1萬
1,000台以上的個人電腦。為了運用大量的數據，大型的儲存裝置也在室內一列列並排，
容量相當於4萬4,000台100G B的硬碟。

解析中心的教授宮野悟說明，他們盡可能不要把空調開得太強，是為了降低機器必須不分
晝夜全天候運作的成本。

專精於情報科學的宮野，和研究癌症的學者們共同執行這個專案計畫。他說：「對於現在
的癌症研究而言，數學和超級電腦已是不可或缺的輔助工具。

解讀基因組成本大降

在90年代，國際人類基因組解析計畫中想要解讀一個人的基因資料，就需花費約一年的時
間和約3,000億日圓（約新台幣900億元）的巨資。然而，現在使用美國的商用最新機種，
即可在一天左右，利用高速模式將一人份的基因資料解讀完畢。

以技術進步的速度來看，也許今年能實現在五到六個小時之內、利用1,000美金的代價，
將一個人全部的基因組解讀完。此外，基因組解析裝置的尺寸也越來越小，有企業宣告，
將開發出僅有手掌大小的裝置，並以「家電級」平易近人的價格販售。

這些大量的基因組情報，也促使醫學研究產生了許多新的觀點。例如癌症的解讀，正可利
用大量基因組資料取得突破。癌症是一種由D N A 損傷（或是突變）不斷累積、致使細胞
無法停止增殖而引發的疾病。將正常的組織和癌細胞的基因組相互比較，並用超級電腦進
行解析之後，我們可以判斷，從父母身上得到的遺傳基因是什麼、又有哪些是因為環境而
累積的突變。經由這些大量的數據，可以解讀出癌症從潛伏期至發病前的所有可能與變化
，進而對對癌症的治療研究有所幫助。

於是，癌症研究人員、加上像宮野這樣的「生物資訊學（bioinform atics）」專家、以
及超級電腦的三位一體，為現代醫學打開了新的門扉。多重基因檢測將是治癌關鍵臨床應
用也正在發展所謂的「基因診斷」，根據基因異常種類的不同，採取不同的治療方針。其
中，針對肺癌的治療方式率先走上第一線。

在日本國立癌症研究中心研究所裡，擔任癌症基因組研究學科長的柴田龍弘預測，在不久
的將來，癌症的治療將會有重大改變。

他認為：「光是針對肺癌這樣的單一疾病，我們就有多達10種以上的可能問題基因、以及
其對應藥劑的組合。這讓我們必須一個一個嘗試、調查，直到找出真正的問題所在，而患
者身上的癌細胞就會在這些嘗試的過程中，不斷地惡化。因此我認為未來癌症的治療法，
將會改為『多重基因（m ultigene）檢測』，從一開始就一口氣調查所有可能有問題的基
因。而是否能快速、無遺漏、大數量、且正確地檢測，將成為治療癌症的關鍵。」癌症研
究中心去年開始研究開發了一種可以鎖定目標基因、然後用次世代序列檢測裝置（
sequencer），進而解讀的「癌症基因組診斷面板」。這個裝置，可以一次檢測約130組基
因。

不少企業相繼加入結合基因檢測情報和醫療數據庫的領域，包括以解讀出來的基因組數據
為基礎，提供治療方針建言的「基因檢測服務」。

有趣的是，G oogle等資訊科技公司也非常積極投資這類新興的生物科技公司。大量收集
與某種治療法的效果相關的患者情報，再與基因情報相互對照而成「巨量資料診斷書」，
新的附加價值便由此而生。

仍需面對醫療倫理問題

目前社會上有越來越多人開始期望，這些基因情報或許能進一步運用於預防疾病產生。只
是，像高血壓、糖尿病等常見的疾病，是與遺傳因素和環境因素（吸菸或飲酒等）兩者都
有相關性的「多因素疾病」。據了解，造成人體易於罹患此類疾病的原因，基因的影響程
度僅有二到三成，最多也不過是五成。

好萊塢女星安潔莉娜裘莉因帶有基因缺陷，進行了雙乳切除手術以預防乳癌發生。但是，
一般的大腸癌、胃癌、乳癌等，遺傳因素和環境因素又各有多少程度的影響呢？這個問題
目前尚未獲得解答，會得病人和不會得病的人之間的差異，將經由長時間的追蹤研究來一
一釐清。

現在，癌症研究中心已經建置完成所謂「生物資料庫（B iobank）」系統，將針對所有初
診病患採取血液樣本，對於進行過手術的癌症病患，則會採取其組織樣本保存。這些樣本
資料，也包含了經由遺傳而得的「體質」情報。

癌症研究中心的研究所長中釜齊表示，這些資料可能會讓患者發現完全沒有預料到的、癌
症以外的遺傳疾病因子，像是神經方面的重度疾病或阿滋海默症等，如此一來，便會浮現
「知的權利」和「不想知道的權利」等問題。這些「研究」中所得到的情報，應將以何種
形式反饋回醫療現場？針對這個問題，中釜認為：「今後，在發展基因研究的同時，我們
也必須同時展開倫理社會方面的議論才行。」

新聞來源 全球中央雜誌 via Yahoo! 奇摩新聞 : http://ppt.cc/6efu

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