: 若有打算做中止懷孕的動作
: 多囊腎主要是兩種基因的其中一種出問題 PKD1 PKD2，兩個基因都很大
: 且突變位置多元，造成要直接基因定序來決定是有難度的，所以大部分是
: 利用家族遺傳圖譜做分析，需要寶寶 及家族內有發病 沒有發病的親屬的檢體，
: 人愈多愈準，據我記憶所及，台灣好像只有台大醫院在做。
因為這是ㄧ個AD病...所以病人只有一條染色體異常
比AR病要更多的病人才能抓到你的突變染色體的特性
通常要7人以上...
看起來你可能要先去找你的姑姑/叔/伯幫忙啦..
其次你要先看清楚你爸爸死因...
如果是猝死..說不定是anterior circulation of brain's aneurysm repture
ADPKD type 1 有7-10%會有..
and 如果大於1cm 或是年輕健康人 >0.5cm要處理,以免猝死..
: 如不做基因的檢查，光做產前超音波看寶寶腎臟，則效果有限，因為大部分即便
: 有遺傳到的寶寶，此時的腎臟看起來和一般寶寶沒什麼兩樣。
哈哈...這叫Potter 3型...(1R3D上2下4)
失禮...我念到瘋了...
這句話看不懂的不要怪我..
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: 多囊腎主要是兩種基因的其中一種出問題 PKD1 PKD2，兩個基因都很大
: 且突變位置多元，造成要直接基因定序來決定是有難度的，所以大部分是
: 利用家族遺傳圖譜做分析，需要寶寶 及家族內有發病 沒有發病的親屬的檢體，
: 人愈多愈準，據我記憶所及，台灣好像只有台大醫院在做。
因為這是ㄧ個AD病...所以病人只有一條染色體異常
比AR病要更多的病人才能抓到你的突變染色體的特性
通常要7人以上...
看起來你可能要先去找你的姑姑/叔/伯幫忙啦..
其次你要先看清楚你爸爸死因...
如果是猝死..說不定是anterior circulation of brain's aneurysm repture
ADPKD type 1 有7-10%會有..
and 如果大於1cm 或是年輕健康人 >0.5cm要處理,以免猝死..
: 如不做基因的檢查，光做產前超音波看寶寶腎臟，則效果有限，因為大部分即便
: 有遺傳到的寶寶，此時的腎臟看起來和一般寶寶沒什麼兩樣。
哈哈...這叫Potter 3型...(1R3D上2下4)
失禮...我念到瘋了...
這句話看不懂的不要怪我..
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