基因決定「癌」上你? - 攝護腺癌
By Kama
at 2015-10-31T00:17
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GENEONLINE 2015/09/20 http://goo.gl/6BHQnQ
癌症真的會遺傳嗎? 我父母親罹癌,未來我也同樣會得到癌症嗎? 我會把這樣的癌症體質
遺傳給我的小孩嗎? 相信這些問題,許多人都存在著同樣的困惑,擔心自己和子女未來罹
患癌症的危險而緊張不已。
一般來說,罹患癌症並不能完全歸因於基因遺傳,還是會受到環境和生活型態的調控影響
,但若先天帶有癌症高風險基因的人,將比一般人更容易因為後天環境的誘發而罹患癌症
。然而,在所有罹癌的癌症患者當中,大約有8-10%的比例具有非常明顯而集中的家族遺傳
病史(三等血親內具有兩人以上罹患同一種或相關聯的癌症) ,醫師通常直覺懷疑該患者是
否為帶有特定基因突變的遺傳性癌症帶因者,建議它們接受基因檢測來確認是否帶有遺傳
性癌症基因變異,美國好萊塢知名影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)就是最鮮明的案例
。裘莉在2013年5月於紐約時報公開投書表示,她的母親56歲就罹患卵巢癌死亡,阿姨則是
乳癌患者,本身就是具有癌症家族史的高風險群,為了釐清自己的罹癌風險,而接受了
BRCA遺傳性乳癌/卵巢癌基因檢測。結果顯示,她的DNA 帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的
BRCA1基因突變,將使乳癌和卵巢癌的罹患風險高達87%和50%。為了預防罹癌,已進行預防
性乳房切除手術與後續療程,將罹患乳癌的風險降低至5%以下,甚至在2015年預防性摘除
卵巢,防止卵巢發生病變的可能。
BRCA1 或BRCA2 基因是自體顯性遺傳,也就是在所謂家族性乳癌/卵巢癌症候群中,一旦此
基因產生突變,其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。在這些家族中,乳
癌會不斷侵襲這些家族的家屬,像母親、姐妹、女兒、祖母或姨媽等(男性也會發生乳癌或
攝護腺癌)。同時,這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。因此,針對那
些具有家族性乳癌病史之成員,找出其BRCA1/BRCA2突變之存在,或找出那些已知有BRCA1
或BRCA2 突變之乳癌高危險發生率家族成員是否為帶因者,及早做出因應預防對策,對於
乳癌防治是相當有意義的作法。
近年來患者人數激增的大腸直腸癌,也已被證實有相當比例約5%患者的罹癌成因與基因遺
傳有直接關聯,稱之為遺傳性大腸直腸癌,可分為遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(HNPCC)
和家族性結直腸瘜肉綜合症(Familial Adenomatous Polyposis , FAP),兩種 已分別被
證實與APC(Adenomatous polyposis coli)、MSH、MLH等一系列基因突變的遺傳有直接關聯
,帶有HNPCC基因的人,高達80%會在70歲前患上結直腸癌,而高達60%的女性也會在70歲前
患上子宮內膜癌。帶有HNPCC基因的人,只要及早接受醫生的檢查和跟進,大多數的結直腸
癌都可以預防。若懷疑是否帶有罹癌風險,可以透過基因檢測釐清自己和家人是否帶有高
危險的遺傳性基因突變,進而採取積極的預防措施。
臨床文獻顯示,目前已將有將近十餘種癌症與基因遺傳有關:大腸直腸癌、胃癌、腎癌、胰
腺(臟)癌、甲狀腺癌、甲狀腺旁腺癌、黑色素細胞瘤、視網膜母細胞瘤、前列腺(攝護腺)
癌、乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌,這些遺傳性基因突變的危險程度非常高,不僅突變的
型態不固定,還遍布在許多不同基因序列上,僅憑一些基因標記熱點(Hot Spot)來評估是
不足夠的,需要透過基因定序的方式來進行基因全序列外顯子片段分析,以確保不會發生
漏檢的缺憾,因此費用相較一般的常規檢測高出許多。遺傳性癌症基因序列分析的費用,
平均從6萬元至18萬元都有,依檢測項目多寡而定。雖然遺傳性癌症基因檢測的所費不貲,
但對於具有癌症家族史的民眾來說,仍有需要藉由基因檢測及早釐清遺傳體質。
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癌症真的會遺傳嗎? 我父母親罹癌,未來我也同樣會得到癌症嗎? 我會把這樣的癌症體質
遺傳給我的小孩嗎? 相信這些問題,許多人都存在著同樣的困惑,擔心自己和子女未來罹
患癌症的危險而緊張不已。
一般來說,罹患癌症並不能完全歸因於基因遺傳,還是會受到環境和生活型態的調控影響
,但若先天帶有癌症高風險基因的人,將比一般人更容易因為後天環境的誘發而罹患癌症
。然而,在所有罹癌的癌症患者當中,大約有8-10%的比例具有非常明顯而集中的家族遺傳
病史(三等血親內具有兩人以上罹患同一種或相關聯的癌症) ,醫師通常直覺懷疑該患者是
否為帶有特定基因突變的遺傳性癌症帶因者,建議它們接受基因檢測來確認是否帶有遺傳
性癌症基因變異,美國好萊塢知名影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)就是最鮮明的案例
。裘莉在2013年5月於紐約時報公開投書表示,她的母親56歲就罹患卵巢癌死亡,阿姨則是
乳癌患者,本身就是具有癌症家族史的高風險群,為了釐清自己的罹癌風險,而接受了
BRCA遺傳性乳癌/卵巢癌基因檢測。結果顯示,她的DNA 帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的
BRCA1基因突變,將使乳癌和卵巢癌的罹患風險高達87%和50%。為了預防罹癌,已進行預防
性乳房切除手術與後續療程,將罹患乳癌的風險降低至5%以下,甚至在2015年預防性摘除
卵巢,防止卵巢發生病變的可能。
BRCA1 或BRCA2 基因是自體顯性遺傳,也就是在所謂家族性乳癌/卵巢癌症候群中,一旦此
基因產生突變,其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。在這些家族中,乳
癌會不斷侵襲這些家族的家屬,像母親、姐妹、女兒、祖母或姨媽等(男性也會發生乳癌或
攝護腺癌)。同時,這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。因此,針對那
些具有家族性乳癌病史之成員,找出其BRCA1/BRCA2突變之存在,或找出那些已知有BRCA1
或BRCA2 突變之乳癌高危險發生率家族成員是否為帶因者,及早做出因應預防對策,對於
乳癌防治是相當有意義的作法。
近年來患者人數激增的大腸直腸癌,也已被證實有相當比例約5%患者的罹癌成因與基因遺
傳有直接關聯,稱之為遺傳性大腸直腸癌,可分為遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(HNPCC)
和家族性結直腸瘜肉綜合症(Familial Adenomatous Polyposis , FAP),兩種 已分別被
證實與APC(Adenomatous polyposis coli)、MSH、MLH等一系列基因突變的遺傳有直接關聯
,帶有HNPCC基因的人,高達80%會在70歲前患上結直腸癌,而高達60%的女性也會在70歲前
患上子宮內膜癌。帶有HNPCC基因的人,只要及早接受醫生的檢查和跟進,大多數的結直腸
癌都可以預防。若懷疑是否帶有罹癌風險,可以透過基因檢測釐清自己和家人是否帶有高
危險的遺傳性基因突變,進而採取積極的預防措施。
臨床文獻顯示,目前已將有將近十餘種癌症與基因遺傳有關:大腸直腸癌、胃癌、腎癌、胰
腺(臟)癌、甲狀腺癌、甲狀腺旁腺癌、黑色素細胞瘤、視網膜母細胞瘤、前列腺(攝護腺)
癌、乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌,這些遺傳性基因突變的危險程度非常高,不僅突變的
型態不固定,還遍布在許多不同基因序列上,僅憑一些基因標記熱點(Hot Spot)來評估是
不足夠的,需要透過基因定序的方式來進行基因全序列外顯子片段分析,以確保不會發生
漏檢的缺憾,因此費用相較一般的常規檢測高出許多。遺傳性癌症基因序列分析的費用,
平均從6萬元至18萬元都有,依檢測項目多寡而定。雖然遺傳性癌症基因檢測的所費不貲,
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