基因檢測可查腹中胎兒是否「病二代」 - 醫療資訊

人類3萬多個基因中，某一個發生突變、缺失、增生，可能會導致終末期腎病，會導致兒
童夭亡、不能排汗、藍眼白髮失聰……記者從廣州醫科大學附屬第三醫院實驗部獲悉，一
些以往很難予以診斷、遺傳現象詭異的疾病，正逐漸能為基因診斷、檢測所發現。雖然大
多數單基因疾病暫不能攻克，但至少能從遺傳病預防角度減少「病二代」的出現。

　　稍早前，一對從江西遠道而來的小夫妻走進醫院實驗部診室。丈夫27歲，來自貧困山
區，家裡患上了一種可怕的遺傳病。因為貧窮，無力治療，五名家人因此過早離世。在他
20歲的時候，通過B超檢查，證實他自己也不幸患上這種遺傳性多囊腎病。現在，他想有
一個健康的寶寶，希望孩子能永遠擺脫這種病魔。

　　「多囊腎，就是腎臟發現有囊腫，且會不斷增大壓迫正常腎臟組織的疾病，社會人群
發病率為1/1000-1/400……」醫院實驗部副主任劉維強表示，該疾病為一種典型的基因突
變遺傳病。其中一半的患者發展到最後，需要通過透析、腎移植生存。肇事的是一組名為
A D P K D - 1、A D PK D -2的基因發生了突變。

　　藉助基因診斷、測序，已然能準確地定位其突變位置。為患者的病因診斷，繁衍後代
時的產前診斷提供了技術支撐。在對孕婦進行取絨毛、羊水等檢驗后，實驗室能提前發現
其腹中胎兒是否染上該疾病，供家長進行判斷、取捨。


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