地中海貧血的問題 - 醫療資訊

※ 引述《nice99 (兆元男)》之銘言：
: 問題一：
: 請問若血液檢查都正常，如平均血容積和血色素都正常，
: 那還有可能是地中海貧血的帶因者嗎？

對 不過MCV跟Hb都無異常表示RBC突變度非常小
地中海貧血 算點突變 分alpha, beta 2型
minor carrier ㄧ點影響都沒有
當親代雙方都是 Aa x Aa or Bb xBb
友1/4 機會會產出MAJOR子代 aa, bb

: 還是一定要透過做地中海貧血的血色素電泳才能知道？

電泳 也不一定跑的出 父母親代都是同樣亞型的CARRIER才需注意


: 問題二：

: 如果父母都正常的話，那生出來的小孩是不是就一定正常？
: 謝謝

Aa xAa = 1/4 MAJOR Bb x Bb =1/4 Major
大部分隱性遺傳基因缺陷可以這樣概括

MINOR CARRIER 一般不需注意
只有在役男 兵役體檢可 提出覆檢 才是有COST EFFECT
MCV 只是通則 一般 紅血球平均體積會變小 <85%

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