人類基因解碼 - 醫療資訊

※ [本文轉錄自 Psychiatry 看板 #1HKOCjOE ]

作者: newwords (ulysses) 看板: Psychiatry
標題: [分享] 人類基因解碼
時間: Tue Mar 26 19:14:50 2013

http://www.youtube.com/watch?v=2n02joj6d6Y

來源:plurk
心得:精神分裂未來希望有一天能夠經由基因聊法來治療







from wiki



亨丁頓舞蹈症（Huntington's disease），又譯亨廷頓舞蹈症、杭丁頓舞蹈症等，是一種
遺傳性神經退行性疾病，起因於第4對染色體異常,病發時會無法控制四肢，就像手舞足蹈
一樣,並伴隨著智能減退,最後因吞嚥、呼吸困難等原因而死亡。該疾病由美國醫學家喬治
·亨丁頓於1872年發現，因而得名。這種病在歐美的出現率比在亞洲高，但以香港為例，
病例亦不少。
亨丁頓舞蹈症 (Huntington's chorea)，或稱亨丁頓氏症 (Huntington's Disease，縮寫
HD)，是歐美白人較常見的腦部疾病，亞洲人罹患的機率只有百萬分之一。患者的四肢和
軀幹會如舞蹈般不由自主地抽動，造成日常行動不便。在發病初期，患者常會用一些刻意
的動作來試圖掩蓋手腳的擺動，所以週遭的人可能不容易發覺。伴隨這些抽動的是認知和
思考能力的逐漸退化，短期記憶衰退 (所以這部影片中的婦人無法記住今天是幾月幾號，
即使旁人不斷地告訴她)，以及情緒與人格上的變化。疾病發展到晚期，病人的生活將無
法自理，失去行動能力，無法說話，容易噎到，甚至無法進食。所以在病情管理上，患者
的營養需求和預防憂鬱症帶來的自殘行為是非常重要的一環。
這種痛苦的病究竟是怎麼來的？
如果把大腦想成是一顆球，那麼在靠近球心的部位 (也就是大腦的深層)，有個由眾多神
經細胞組成的構造叫基底核 (basal ganglia 或 basal nuclei)。它與大腦的運動、情緒
、學習、記憶功能有密不可分的關係。就運動功能而言，基底核扮演著秘書的角色，將大
腦發出的命令先行處理、修飾過，再把這個命令傳回大腦負責運動的部位，然後才把指令
傳送到身體各處肌肉，指揮我們的一舉一動。
人體的每個正常細胞都有個叫做 huntingtin 的蛋白 (簡寫 Htt)，若是完全缺乏，胚胎
就會在母體子宮內死亡。故 Htt 蛋白是人體必需的，而它對神經細胞尤其重要，但其確
切功能尚無定論。HD 患者製造出的 Htt 蛋白卻比一般人多出許多重複的麩醯氨酸
(glutamine) 這個胺基酸，而這個異常的蛋白 (簡寫 mHtt) 容易沾黏、聚集，最終導致
神經的死亡。首當其衝的是患者的基底核，使得基底核無法修飾，或抑制，大腦的指令，
於是全身肌肉便不受控制地抽動。到了疾病的晚期，連負責下達指令的大腦表層也會逐漸
死亡，屆時病人可能失去所有行動能力。
亨丁頓氏症目前無法治癒，僅能靠藥物減輕憂鬱症和四肢抽動的症狀。然而現有的醫療技
術和藥物卻無法延緩或阻絕 HD 患者腦神經的持續死亡，所以病情只會不斷地惡化，對於
患者本身以及患者的親屬都是非常煎熬的過程。
此外，負責製造 mHtt 蛋白的基因是以顯性的模式遺傳，所以只要父母其中一方有 HD，
子女就有 50% 的機率會得到疾病。然而 HD 一般是 40 歲後才會出現明顯症狀，所以常
常當患者發現疾病時，早已將 HD 的基因傳給了下一代。