X染色體片段缺失 - 醫療資訊

Hedy avatar
By Hedy
at 2016-07-23T09:42

Table of Contents


大家好:
我想請教一個問題,夫人去做羊膜穿刺,然後也做了基因檢測

結果:
檢測結果顯示在X染色體長臂q28有72kb片段的缺失,
此片段坐落於AFF2(又稱為FMR2)基因內,
已知FMR2基因表現異常會導致
X-linked mental retardation, FRAXE type .
根據文獻指出男性的FMR2基因區缺失可能與輕度至中度的智能障礙
與語言障礙發展遲緩有關

同時也接受醫生的建議對母親做檢驗,也是一樣的結果

目前已經25週了

這是第三個孩子..前兩個孩子發展都相當好,
這一胎做了這樣的檢查,卻得到這樣的結果
目前的想法是,要不要跟命運賭一把?
醫生是建議拿掉,當然基於優生學及醫療的立場,醫生的建議當然有其道理
但是畢竟是一個生命,而且其他檢查情況都相當良好
就敗給了基因遺傳

我跟夫人目前都相當苦惱,照顧方面或許會比較辛苦,
問題是想到了以後,夫妻兩人走了,這孩子該怎麼辦?

--

All Comments

Annie avatar
By Annie
at 2016-07-26T00:19
不拿掉 對他 對你們甚至對前兩個孩子都是折磨
Donna avatar
By Donna
at 2016-07-30T00:57
不拿掉,你們辛苦半輩子,但孩子卻要辛苦過一生,你們也沒
辦法替他承擔身心靈上的痛苦吧
Callum avatar
By Callum
at 2016-07-30T06:06
看口袋深度...-.-可以查一下,一些有錢人過世狗貓都可以信託照
料,只是那經費一般人家受不了
Edith avatar
By Edith
at 2016-08-02T06:47
我的一個孩子就是一歲才驗出染色體基因缺損,是重度智能障
Lucy avatar
By Lucy
at 2016-08-02T18:07
礙,全面性發展遲緩持續復健了五年已經快滿六歲,養育上真
Jessica avatar
By Jessica
at 2016-08-04T04:10
的有不為人知的辛苦處~ 還在孕中讓胎兒走掉也許對彼此都好
Aaliyah avatar
By Aaliyah
at 2016-08-06T15:55
樓上加油
Belly avatar
By Belly
at 2016-08-09T11:02
good choice and true kindness

一片癢癢的到底是什麼

Edward Lewis avatar
By Edward Lewis
at 2016-07-23T02:34
http://i.imgur.com/tUrJBgE.jpg 膝蓋的旁邊 小腿 腳板 手臂 皆有一小片類似疹子的紅腫 很癢 超級癢會一直忍不住想抓 但白天及下午很少會發癢 通常深夜洗澡前和洗澡後特別特別癢 請問這是什麼症狀呢 謝謝 - ...

中壢治療口吃

Vanessa avatar
By Vanessa
at 2016-07-23T00:45
請問中壢有可以治療口吃的地方嗎 診所之類的 謝謝各位 ??? ----- Sent from JPTT on my Asus ASUS_Z00ED. - ...

食物中毒出院後飲食注意事項

Emma avatar
By Emma
at 2016-07-22T15:41
各位板上大大好 小弟朋友因出國期間 飲食不慎 造成食物中毒 最近才出院,身體還是很虛弱的狀態 想請問一下平時飲食該注意什麼? 與適合吃什麼來幫助恢復? 可以的話不知可否提供一些 台北地區清淡一點的外食店家的名單 煩請大家幫忙了。感謝 - ...

左手大拇指脫皮

Genevieve avatar
By Genevieve
at 2016-07-22T13:19
大家好 我很久以前發現左手大拇指脫皮 想說過一陣子就好了,也不以為意 但是現在突然想起來,怎麼過這麼久都沒好 我也忘記到底過多久了,至少一兩年跑不掉 請幫我看看這個需要看醫生嗎? 謝謝 http://i.imgur.com/7pE7CZI.jpg http://i.imgur.com/S0RRwar.jp ...

腮幫子長一顆顆的東西i

Skylar Davis avatar
By Skylar Davis
at 2016-07-22T02:24
如題,請教該掛哪一科做哪些檢查呢? ----- Sent from JPTT on my Asus K01Q. - ...