X染色體片段缺失 - 醫療資訊
By Hedy
at 2016-07-23T09:42
at 2016-07-23T09:42
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大家好:
我想請教一個問題,夫人去做羊膜穿刺,然後也做了基因檢測
結果:
檢測結果顯示在X染色體長臂q28有72kb片段的缺失,
此片段坐落於AFF2(又稱為FMR2)基因內,
已知FMR2基因表現異常會導致
X-linked mental retardation, FRAXE type .
根據文獻指出男性的FMR2基因區缺失可能與輕度至中度的智能障礙
與語言障礙發展遲緩有關
同時也接受醫生的建議對母親做檢驗,也是一樣的結果
目前已經25週了
這是第三個孩子..前兩個孩子發展都相當好,
這一胎做了這樣的檢查,卻得到這樣的結果
目前的想法是,要不要跟命運賭一把?
醫生是建議拿掉,當然基於優生學及醫療的立場,醫生的建議當然有其道理
但是畢竟是一個生命,而且其他檢查情況都相當良好
就敗給了基因遺傳
我跟夫人目前都相當苦惱,照顧方面或許會比較辛苦,
問題是想到了以後,夫妻兩人走了,這孩子該怎麼辦?
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醫療資訊
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By Annie
at 2016-07-26T00:19
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at 2016-07-30T00:57
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