6種不可不知的幼兒罕見疾病 - 醫師

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這次愛健康很榮幸再與亮亮小兒科醫生合作，那亮亮醫生要告訴我們的是什麼呢？ 媽媽
最擔心的就是小孩子生病了，而有些罕見疾病更是讓媽媽們頭疼，今天愛健康就要告訴你
們媽媽們一定不可不知的罕見疾病。

文：亮亮醫師
在荒山遍野、點點閃爍的螢火蟲之間，有些螢火蟲因為基因與老天的捉弄，天生就不會發
光，就這樣孤單的、悄悄的隱身在發光的同伴與群眾之中。人類世界中也有一些罹患罕見
疾病的兒童，在正常健康的人們之間，顯得如此孤單落寞。還好父母不竭的愛、與社會的
關懷，會讓他們重新發光！

什麼是罕見疾病呢？意指疾病盛行率萬分之一以下、人數很少、罹病率極低的疾病。大部
份是遺傳造成的，但也有原因尚不明或非遺傳的疾病。

因為病人人數過少，藥品或醫療的廠商都不願投入心力研發新藥，所以這方面的醫療資源
少，病人與家屬們往往陷入無助與孤單。好在後來臺灣有為罕病特別立的法律，是全世界
第五個有專屬法案的國家！可以保障福利與被照顧到一些權利，有問題亦可求助專業的罕
病基金會，提供了完善的照護網絡。最早家屬們可以預防的方式，是實施婚前或懷孕前的
健康檢查、遺傳諮詢、以及確實產檢和懷孕期時的基因診斷。當寶寶出生後，也要確實的
進行新生兒先天性的疾病篩檢。事前花一點點時間、小心而適切的預防，好過未來的治療
漫漫長路、以及無盡的時間與心力耗費。

另外，由於疾病少見，小朋友的確診之路往往遙遠漫長。家屬有哪些不可不知的幼兒罕見
疾病，才能即早發現、即早適當處理呢？
1. 苯酮尿症：

出生時外觀正常，在新生兒篩檢時的血液檢驗就可以檢查出來。一種必需胺基酸的代謝路
徑出現異常的先天疾病，造成過多有毒的物質堆積體內，會因此造成幼兒神經系統的傷害
。症狀有智力障礙、常嘔吐、抽筋、搖擺晃動與動作異常。若使用特殊成份的奶粉、輔助
性的神經用藥以及嚴格的飲食控制(限制一般肉類、奶類、豆類的攝取量)，仍可以過正常
的生活。但當幼兒漸漸成長，與同學朋友們相處社交時面對的各類食物誘惑，仍是很大的
挑戰與考驗。此外含有阿斯巴甜的代糖、無糖口香糖、低熱量食品以及人工甘味劑，苯酮
尿症的患者，都不宜使用。


2. 黏多糖儲積症(黏多糖寶寶)：

一種基因隱性遺傳的代謝疾病，因此需要靠產前的羊膜穿刺之遺傳診斷。病童身體先天欠
缺某一種酵素，於是體內堆積過多的黏多糖體，出生時正常，但隨年齡增加而逐漸惡化。
症狀會出現在皮膚、內臟、呼吸道與骨骼關節的地方，像是塌鼻、厚嘴唇、身材矮小、頭
顱變大、關節變形、腹部突出……等等。治療是補充注射酵素，協助身體分解黏多糖，此
外也有復健治療、與新式的基因治療。


3. 小腦萎縮症：

一種基因遺傳的疾病，心智能力正常，但身體漸漸不受控制，症狀有漸進性的步伐不協調
、走路搖搖晃晃、眼部言語、以及手部動作失調。日劇「一公升眼淚」就是描述小腦萎縮
症的故事，賺人熱淚。目前沒有有效的治療方式，只能復健治療、使病程減慢與舒緩症狀
。


4. 成骨不全症(玻璃娃娃)：

先天遺傳性的病變，造成骨骼強度不足，容易骨折、變形、肌肉會無力、與身材矮小。即
使只是輕微碰撞，也會造成嚴重傷害與骨折。治療為服用增加骨質的藥物、以及支持性療
法來降低骨折的機率。


5. 威爾森氏症：

隱性遺傳疾病，造成銅離子代謝異常，使得過多的銅離子沉積在身體不同的器官裡面，造
成毒性與破壞。發病年齡約六歲兒童以上。症狀有肝腫大、黃膽、疲倦、步伐不穩、吞嚥
困難、人格改變，身體檢查時可以看到角膜周圍有棕綠色環。治療方式有避免吃含高量銅
的飲食(肝臟、核果類、巧克力等等)、和服用加速銅的排除之藥物。越早發現與診斷越好
，不然銅的沉積越久越嚴重，對身體器官之傷害與影響更大！
6. 遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)：

負責維繫皮膚的表皮與真皮附著成份的基因，產生了突變遺傳，因此結構脆弱，輕微磨擦
就會產生水泡。症狀有全身起水泡、肢體萎縮、指甲脫落、口腔黏膜起水泡造成呼吸阻塞
等等。體無完膚是最傳神的解釋，時常需要包紮與換藥的生活，病童不僅痛不欲生，社交
生活的影響也是難以言喻的痛苦與悲傷。治療方式以避免感染、減少水泡形成、復健輔具
為主。疼痛控制、營養調整、精神科心理的支持、與整形外科的共同合作，也是重要的一
環。


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